نظرات

بیماری ویلسون (رسوب مس در کبد)

نام انگلیسی:Wilsons disease

بیماری ویلسون چیست و چگونه درمان می شود؟

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالا نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.

 

مس و سرولوپلاسمین

حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون میباشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.

نشانه‌ها

نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه  kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده است.

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند که غشای گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیمهای گلیکولیتیک مانند هگزوکیناز میشود. فعالیت آنزیمهای آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده، سبب تغییر شکل گلبول قرمز میشود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق میفتد

تشخیص معمولا در کودکان یا بزرگسالان جوان رخ می‌دهد، اما  ندرتا در بزرگسالان بیش از 60 سال هم دیده شده است. ساخت مس در کبد آغاز شده و در طول زمان پیشرفت می‌کند تا مغز را تحت تاثیر قرار دهد؛ با این حال، چالش پیش‌روی پزشکان این است که بیماری کبدی در بیماری ویلسون دارای ویژگی‌های غیراختصاصی است و تست‌های خون استاندارد کبد ممکن است طبیعی باشند، حتی با اسکار پیشرفته کبدی یا سیروز. تشخیص زودرس باعث درمان زودرس می‌شود، با این وجود، سایر علل بیماری مزمن کبدی ممکن است نتایج مثبت کاذب ایجاد کنند.

آزمایشات مورد استفاده در تشخیص درست بیماری ویلسون عبارتند از: سرولوپلاسمین) پروتئینی که حامل مس در خون است)؛ مس در ادرار؛ و مس در کبد. ارزیابی اولیه معمولا شامل ارزیابی چشم‌های فرد برای نشانه‌های بیماری ویلسون و یک آزمایش خون برای سرولوپلاسمین، به عنوان قابل دسترس‌ترین آزمایش بیوشیمیایی برای بیماری ویلسون، است. با این حال، مسیر تشخیص بیماری ویلسون بسیار متغیر است. تست پیگیری بستگی دارد به نتایج آزمایش اولیه، به علاوه توانایی دسترسی به آزمون‌های مربوطه و احتمال اینکه پزشک معتقد باشد فرد به بیماری ویلسون مبتلا است.

باید توجه داشت که از آنجا که هیچ تست  استاندارد طلایی و صد در صد برای تشخیص بیماری ویلسون وجود ندارد، باید به مجموعه علایم و نشانه ها و رد کردن سایر علل و نتایج ازمایشات توجه داشت. یکی از تستهای به کار رفته اندازه گیری مس ادرار 24 ساعته بعد از مصرف داروی دافع مس در ادرار یعنی د-پنیسیلامین است.

 

درمان

دی پنی سیل امین و روی درمان ویلسون محسوب می شوند. در مواردی که بخواهیم از شلاتور هم استفاده کنیم از ترینتین هم استفاده می شود زیرا عوارض عصبی پنیسیل امین را ندارد ولی باید در نظر داشت که اگر از پنی سیل امین استفاده شد همراه آن باید ویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه مییابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین بررسی گردند

در کسی که بیماری کبدی پیشرفته پیدا کرده است پیوند کبد است.

مواد غذایی غیر مجاز برای بیمارن ویلسون که محتوی بیش از ۰.۲ میلیگرم مس میباشد

گوشت گوسفند ، اردک ، بلدرچین،قزل آلا، مغز، سویا، سالمون،تمامی دانه ها و آجیل ها

آواکادو

شیر شکلات ، شیر کاکائو، شیر سویا

حبوبات ، غلات کامل، جوانه گندم قارچ

نکتارها ، کشمش ، خرما و برگه آلو

شکلات ، کاکائو

آب معدنی ، الکل

 

مواد غذایی مجاز با محتوی اندک مس ( کمتر از ۰.۱ میلیگرم در هر سهم )

گوشت گاو ، پنیر، تخم مرغ

کره ، مارگارین ،خامه

شیر (ساده بدون ترکیب)

سیب زمینی ، برنج ، جودوسر

 

گوجه فرنگی تازه و سایر سبزیجات

میوه ها

لیموناد

 

منابع: